Orientação genética e anemia falciforme : o papel do profissional de saúde na educação em saúde e preservação de direitos

Abstract

A anemia falciforme (AF) está entre as doenças genéticas de maior prevalência no Brasil e tem sido objeto de atenção destacada das equipes de profissionais de saúde. Devido sua prevalência, morbidade e alto índice de mortalidade, o governo brasileiro vem criando programas que possibilitam o diagnóstico e tratamento precoce, como é o caso do Programa de Triagem Neonatal (PNTN) criado em 2001. Este programa realiza não somente a testagem para doenças congênitas (dentre elas, a AF), mas também presta atendimento contínuo e integral às crianças triadas e seus familiares. Para consolidar este acompanhamento, realiza-se a orientação genética: momento que consiste em repassar informações genéticas sobre a doença, tratamentos e probabilidades reprodutivas, dando a pessoa com AF e seus familiares a possibilidade de escolher sobre os cuidados adotados, a reprodução e outros aspectos relativos à própria vida. O objetivo desta dissertação é entender o momento da orientação genética concedida por profissionais de saúde que compõe a equipe multidisciplinar da triagem neonatal em AF. O serviço de referência estudado localiza-se na região Centro-oeste do Brasil e a escolha se justifica por cumprir todos os requisitos para atendimento descritos no PNTN e, portanto, representa a política de triagem neonatal e orientação genética presente no país. As técnicas de coleta de dados utilizadas foram a observação direta e a entrevista semi-estruturada. Todos os profissionais entrevistados foram convidados a participar e receberam um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os familiares das crianças triadas também foram informados sobre a observação do atendimento. Como principais constatações ressaltam-se: a necessidade de articulação entre as políticas sociais para que se atinja o atendimento integral, dentre as quais as políticas da assistência social; a importância da disseminação de informações sobre a doença, das reuniões internas da equipe multidisciplinar que lida com a triagem neonatal, da capacitação e engajamento profissional e da constante luta por mais direitos sociais para as pessoas com AF. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT

The Sickle Cell Anemia (SCA) is one of the genetic sicknesses with the largest prevalence in Brazil and has been subject of attention to the health professionals. Due to its prevalence, morbidity has a high death index, so the Brazilian government has created programs that facilitate the early diagnoses and treatment, just like the Neonatal Triage Program (PNTN) created in 2001. This program not only does testing for congenital diseases (one of them being SCA), but also gives continuous treatment to the children that have gone though triage and their families. To consolidate this treatment, a genetic guidance is done: moment when all the genetic information about the disease is passed along, treatments and possibilities of reproduction, given to the person with SCA and relatives the possibility of choosing about adopted safe measures, the reproduction and other aspects related to life. In this study, we have tried to understand the moment where health professionals, who make up the multidisciplinary neonatal triage, team in SCA, gives genetic guidance. The referenced studied service is located in Central-West Region of Brazil and it was chosen because it covers all the requirement treatment described in PNTN and, hereby, it represents the political neonatal triage and orientation currently present in Brazil. The technics of collected data used were direct observation and semi-structure interviews. All interviewed professional were invited to participate and received an Informational Consent Term. The family members of the children triaged were also informed about the observation of the service. The major results that stand out were the need of articulation in social politics so it can reach continuous service. Along with it, the importance of the dissemination of information about the disease, internal meetings of the multidisciplinary team that works with the neonatal triage, and gives strategic information and professional engagement and fights for more social rights for people with SCA.