Executive dysfunction in spinocerebellar ataxia type 3 – SCA3

Abstract

A pesquisa teve como objetivo avaliar as funções executivas por meio de testes neuropsicológicos em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3). Trata-se de uma doença neurodegenerativa, com transmissão genética, autossômica dominante. A SCA3 faz parte do grupo das ataxias, hoje com mais de 49 tipos classificados. Os sintomas da doença surgem por volta da terceira à quinta década de vida, são eles alterações neurológicas diversas como comprometimento motor, sintomas cognitivos e emocionais. Foram avaliados 27 pacientes geneticamente confirmados com o diagnóstico de SCA 3 e 21 participantes sem desordens neurológicas, pareados por idade e escolaridade. A avaliação neuropsicológica incluiu testes de fluência verbal (FAS - fonêmica e semântica), span de dígitos ordem direta e inversa, teste de Iowa- IGT, teste dos cinco dígitos- FDT e inventários BECK de depressão e ansiedade. Os resultados mostraram que os pacientes com SCA3 tiveram escores estatisticamente significativamente mais baixos em fluência verbal, flexibilidade cognitiva e controle inibitório comparados ao grupo controle, além de níveis significativamente mais altos de ansiedade. Houve correlações inversas entre o número de repetições Citosina, Adenina, Guanina (CAG) e os resultados nos testes de controle inibitório e flexibilidade cognitiva. Não foram encontradas correlações estatisticamente significativas entre os resultados dos testes neuropsicológicos e o tempo de sintomas. As disfunções executivas em pacientes com SCA3, em estudos anteriores, estão associadas às degenerações em diversas estruturas corticais e subcorticais do cérebro e cerebelo, rupturas nos circuitos fechados córtico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical e córtico pré-frontal – estriado-tálamo-cortical.