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2022_KêmellyKarollinyMoreiraResende.pdf10,55 MBAdobe PDFVisualizar/Abrir
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dc.contributor.advisorPoppe, Ana Carolina Acevedo-
dc.contributor.authorResende, Kêmelly Karolliny Moreira-
dc.date.accessioned2022-12-15T23:15:37Z-
dc.date.available2022-12-15T23:15:37Z-
dc.date.issued2022-12-15-
dc.date.submitted2022-09-22-
dc.identifier.citationRESENDE, Kêmelly Karolliny Moreira. Amelogênese imperfeita autossômica recessiva: aspectos clínicos e genéticos. 2022. 77 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.unb.br/handle/10482/45295-
dc.descriptionDissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022.pt_BR
dc.description.abstractA amelogênese imperfeita (AI) é uma condição genética caracterizada por alterações quantitativas e/ou qualitativas do esmalte dentário. A AI pode manifestar-se de forma isolada ou como manifestação de alguma síndrome. Nos últimos anos, variantes em 26 genes foram identificadas em casos de AI. O objetivo deste estudo foi realizar a caracterização clínica e diagnóstico molecular de cinco famílias com hipótese diagnóstica de AI autossômica recessiva (AIAR) em acompanhamento no Centro de Atendimento Odontológico de Doenças Raras, do Hospital Universitário de Brasília. Foram avaliados prontuários clínicos, coletado sangue de pacientes e familiares para extração de DNA pelo método salting out, e enviado para o sequenciamento de exoma. Novas variantes foram validadas por sequenciamento Sanger. Os sequenciamentos foram analisados nas plataformas Varstation® de Varsomics e Franklin, Genoox. Foram identificadas variantes bialélicas ou em homozigose em 3 diferentes genes. Variantes em homozigose no gene RELT foram identificadas em duas irmãs com AI isolada (c.120+1G>A,p.?); Dois pacientes com hipótese diagnóstica de Síndrome Esmalte Renal (ERS) apresentaram variantes no gene FAM20A, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 e c.406C>T, p. Arg136*; c.1112G>A, p. Trp371*); Uma paciente com hipótese diagnóstica de Anomalias dentárias e baixa estatura apresentou duas variantes no gene LTBP3 (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T, p. Gln1072Ter) ; e em um paciente não foi identificado variantes patogênicas em genes associadas a AI. Os resultados desse estudo ampliam o conhecimento do fenótipo orodental de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva isolada e sindrômica no Distrito Federal e do espectro de variantes nos genes LTBP3, FAM20A e RELT. Além disso, evidenciam a importância da caracterização fenotípica detalhada, e da equipe multiprofissional no diagnóstico de pacientes com AI.pt_BR
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).pt_BR
dc.language.isoPortuguêspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.titleAmelogênese imperfeita autossômica recessiva : aspectos clínicos e genéticospt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.subject.keywordAmelogênese imperfeitapt_BR
dc.subject.keywordEsmalte dentáriopt_BR
dc.subject.keywordDiagnóstico molecularpt_BR
dc.subject.keywordSequenciamento de exoma completopt_BR
dc.rights.licenseA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.pt_BR
dc.description.abstract1Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetic condition characterized by quantitative and/or qualitative alterations of tooth enamel. AI can manifest as na isolated trait or part of a syndrome. In recent years, variants in 26 genes have been identified in AI cases. The aim of this study was to carry out the clinical characterization and molecular diagnosis of four families with the diagnostic hypothesis of autosomal recessive IA (AIAR) being followed-up in the Oral Care Center for Inherited Diseases, of the University Hospital of Braslia, Brazil. Clinical records were evaluated, and blood from patients and families was collected for DNA extraction by the salting out method and sent for exome sequencing. New variants were validated by Sanger sequencing. Sequences were analyzed on the Varstation® from Varsomics and Franklin, Genoox platforms. Biallelic or homozygous variants in 3 different genes were identified. Homozygous variants in the RELT gene were identified in two sisters with isolated AI (c.120+1G>A,p.?); Two patients with a diagnostic hypothesis of Renal Enamel Syndrome (ERS) had variants in the FAM20A gene, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 and c.406C>T, p. Arg136*; c.1112 G>A, p. Trp371*); One patient with a diagnosis of dental anomalies and short stature (DASS) had two variants in the LTBP3 gene (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T, p. Gln1072Ter); and in one patient no pathogenic variants were identified. The results of this study extend the knowledge of the orodental phenotype of patients with isolated and syndromic autosomal recessive amelogenesis imperfecta in Distrito Federal and the spectrum of variants in LTBP3, FAM20A, and RELT genes. Furthermore, they highlight the importance of detailed phenotypic characterization and the multi-professional team in the diagnosis of patients with AI.pt_BR
dc.contributor.emailkemellyresende@hotmail.compt_BR
dc.description.unidadeFaculdade de Ciências da Saúde (FS)pt_BR
dc.description.ppgPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúdept_BR
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