| Campo DC | Valor | Idioma |
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| dc.contributor.advisor | Poppe, Ana Carolina Acevedo | - |
| dc.contributor.author | Resende, Kêmelly Karolliny Moreira | - |
| dc.date.accessioned | 2022-12-15T23:15:37Z | - |
| dc.date.available | 2022-12-15T23:15:37Z | - |
| dc.date.issued | 2022-12-15 | - |
| dc.date.submitted | 2022-09-22 | - |
| dc.identifier.citation | RESENDE, Kêmelly Karolliny Moreira. Amelogênese imperfeita autossômica recessiva: aspectos clínicos e genéticos. 2022. 77 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unb.br/handle/10482/45295 | - |
| dc.description | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022. | pt_BR |
| dc.description.abstract | A amelogênese imperfeita (AI) é uma condição genética caracterizada por
alterações quantitativas e/ou qualitativas do esmalte dentário. A AI pode
manifestar-se de forma isolada ou como manifestação de alguma síndrome. Nos
últimos anos, variantes em 26 genes foram identificadas em casos de AI. O
objetivo deste estudo foi realizar a caracterização clínica e diagnóstico molecular
de cinco famílias com hipótese diagnóstica de AI autossômica recessiva (AIAR)
em acompanhamento no Centro de Atendimento Odontológico de Doenças Raras,
do Hospital Universitário de Brasília. Foram avaliados prontuários clínicos,
coletado sangue de pacientes e familiares para extração de DNA pelo método
salting out, e enviado para o sequenciamento de exoma. Novas variantes foram
validadas por sequenciamento Sanger. Os sequenciamentos foram analisados
nas plataformas Varstation® de Varsomics e Franklin, Genoox. Foram
identificadas variantes bialélicas ou em homozigose em 3 diferentes genes.
Variantes em homozigose no gene RELT foram identificadas em duas irmãs com
AI isolada (c.120+1G>A,p.?); Dois pacientes com hipótese diagnóstica de
Síndrome Esmalte Renal (ERS) apresentaram variantes no gene FAM20A,
(c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 e c.406C>T, p.
Arg136*; c.1112G>A, p. Trp371*); Uma paciente com hipótese diagnóstica de
Anomalias dentárias e baixa estatura apresentou duas variantes no gene LTBP3
(c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T,
p. Gln1072Ter) ; e em um paciente não foi identificado variantes patogênicas em
genes associadas a AI. Os resultados desse estudo ampliam o conhecimento do
fenótipo orodental de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica
recessiva isolada e sindrômica no Distrito Federal e do espectro de variantes nos
genes LTBP3, FAM20A e RELT. Além disso, evidenciam a importância da
caracterização fenotípica detalhada, e da equipe multiprofissional no diagnóstico
de pacientes com AI. | pt_BR |
| dc.description.sponsorship | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES). | pt_BR |
| dc.language.iso | Português | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
| dc.title | Amelogênese imperfeita autossômica recessiva : aspectos clínicos e genéticos | pt_BR |
| dc.type | Dissertação | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Amelogênese imperfeita | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Esmalte dentário | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Diagnóstico molecular | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Sequenciamento de exoma completo | pt_BR |
| dc.rights.license | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. | pt_BR |
| dc.description.abstract1 | Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetic condition characterized by
quantitative and/or qualitative alterations of tooth enamel. AI can manifest as na
isolated trait or part of a syndrome. In recent years, variants in 26 genes have been
identified in AI cases. The aim of this study was to carry out the clinical
characterization and molecular diagnosis of four families with the diagnostic
hypothesis of autosomal recessive IA (AIAR) being followed-up in the Oral Care
Center for Inherited Diseases, of the University Hospital of Braslia, Brazil. Clinical
records were evaluated, and blood from patients and families was collected for
DNA extraction by the salting out method and sent for exome sequencing. New
variants were validated by Sanger sequencing. Sequences were analyzed on the
Varstation® from Varsomics and Franklin, Genoox platforms. Biallelic or
homozygous variants in 3 different genes were identified. Homozygous variants in
the RELT gene were identified in two sisters with isolated AI (c.120+1G>A,p.?);
Two patients with a diagnostic hypothesis of Renal Enamel Syndrome (ERS) had
variants in the FAM20A gene, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p.
Ser115Glyfs*48 and c.406C>T, p. Arg136*; c.1112 G>A, p. Trp371*); One patient
with a diagnosis of dental anomalies and short stature (DASS) had two variants in
the LTBP3 gene (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del;
c.3214C>T, p. Gln1072Ter); and in one patient no pathogenic variants were
identified. The results of this study extend the knowledge of the orodental
phenotype of patients with isolated and syndromic autosomal recessive
amelogenesis imperfecta in Distrito Federal and the spectrum of variants in LTBP3,
FAM20A, and RELT genes. Furthermore, they highlight the importance of detailed
phenotypic characterization and the multi-professional team in the diagnosis of
patients with AI. | pt_BR |
| dc.contributor.email | kemellyresende@hotmail.com | pt_BR |
| dc.description.unidade | Faculdade de Ciências da Saúde (FS) | pt_BR |
| dc.description.ppg | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | pt_BR |
| Aparece nas coleções: | Teses, dissertações e produtos pós-doutorado
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