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Universidade de Brasília
Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://repositorio.unb.br/handle/10482/50313
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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorPaula Junior, Milton Rego de-
dc.contributor.authorNonino, Alexandre-
dc.contributor.authorNascimento, Juliana Minuncio-
dc.contributor.authorBonadio, Raphael Severino-
dc.contributor.authorPic-Taylor, Aline-
dc.contributor.authorOliveira, Silviene Fabiana de-
dc.contributor.authorPereira, Rinaldo Wellerson-
dc.contributor.authorMascarenhas, Cintia do Couto-
dc.contributor.authorAraújo, Juliana Forte Mazzeu de-
dc.date.accessioned2024-09-09T13:28:22Z-
dc.date.available2024-09-09T13:28:22Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.citationPAULA JUNIOR, Milton Rego de et al. High frequency of copy-neutral loss of heterozygosity in patients with Myelofibrosis. Cytogenet Genome Research, [S. l.], v. 154, n. 2, p. 62–70, 2018. DOI: https://doi.org/10.1159/000487627.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.unb.br/handle/10482/50313-
dc.language.isoengpt_BR
dc.publisherKargerpt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.titleHigh frequency of copy-neutral loss of heterozygosity in patients with Myelofibrosispt_BR
dc.typeArtigopt_BR
dc.subject.keywordMielofibrosept_BR
dc.subject.keywordRearranjo cromossômicopt_BR
dc.subject.keywordHeterozigosept_BR
dc.relation.publisherversionhttps://karger.com/cgr/article/154/2/62/62453/High-Frequency-of-Copy-Neutral-Loss-ofpt_BR
dc.description.abstract1Myelofibrosis is the rarest and most severe type of Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms. Although mutually exclusive driver mutations in JAK2, MPL, or CALR that activate JAK-STAT pathway have been related to the pathogenesis of the disease, chromosome abnormalities have also been associated with the phenotype and prognosis of the disease. Here, we report the use of a chromosomal microarray platform consisting of both oligo and SNP probes to improve the detection of chromosome abnormalities in patients with myelofibrosis. Sixteen patients with myelofibrosis were tested, and the results were compared to karyotype analysis. Driver mutations in JAK2, MPL, or CALR were investigated by PCR and MLPA. Conventional cytogenetics revealed chromosome abnormalities in 3 out of 16 cases (18.7%), while chromosomal microarray analysis detected copy-number variations (CNV) or copy-neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) alterations in 11 out of 16 (68.7%) patients. These included 43 CN-LOH, 14 deletions, 1 trisomy, and 1 duplication. Ten patients showed multiple chromosomal abnormalities, varying from 2 to 13 CNVs or CN-LOHs. Mutational status for JAK2, CALR, and MPL by MLPA revealed a total of 3/16 (18.7%) patients positive for the JAK2 V617F mutation, 9 with CALR deletion or insertion and 1 positive for MPL mutation. Considering that most of the CNVs identified were smaller than the karyotype resolution and the high frequency of CN-LOHs in our study, we propose that chromosomal microarray platforms that combine oligos and SNP should be used as a first-tier genetic test in patients with myelofibrosis.pt_BR
dc.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-6161-0510pt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicaspt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologiapt_BR
dc.contributor.affiliationCETTRO – Centro de Câncer de Brasíliapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicaspt_BR
dc.contributor.affiliationHospital de Base de Brasília, Secretaria de Estado de Saúdept_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologiapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologiapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologiapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologiapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologiapt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicaspt_BR
dc.contributor.affiliationUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicinapt_BR
dc.description.unidadeFaculdade de Medicina (FM)pt_BR
dc.description.ppgPrograma de Pós-Graduação em Ciências Médicaspt_BR
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