Variação do gene SLC45A2 e associação com a cor da pele e ancestralidade genética africana em quilombos Brasileiros

Abstract

Variação em genes relacionados com características fenotípicas pode explicar a variabilidade da característica entre os indivíduos e entre populações. Nesse contexto, a variabilidade genética do gene SLC45A2 vem sendo estudada, visto que a proteína codificada aparentemente desempenha função relevante na síntese de melanina. Nesse trabalho foi avaliada a variação desse gene e a associação com cor da pele e ancestralidade genética africana em indivíduos de quilombos brasileiros: Kalunga, Mocambo, Rio das Rãs e Sacutiaba. Foram avaliadas seis SNPs: quatro em íntrons (rs732740, rs181832, rs3756462 e rs35394) e dois em éxons (rs26722 e rs16891982). Como resultado, foi observado que as populações compartilharam o alelo mais comum para todos os marcadores e não foi observado desequilíbrio de ligação entre os pares de loci. Kalunga e Rio das Rãs apresentaram a menor diferenciação populacional. Sacutiaba apresentou maior diferenciação populacional com todas as populações. Os haplótipos mais frequentes foram compartilhados entre as quatro populações. Foi observada diferença significativa quanto a classificação da cor da pele entre a população brasileira e o pool de indivíduos quilombolas, e entre as comunidades e as populações dos estados onde estas se localizam. A exceção observada foi Sacutiaba. Foi observada associação estatisticamente significativa entre a classificação fenotípica cor de pele negra e quatro dos marcadores analisados. Sugere-se que o genótipo CT, do marcador rs3756462, o alelo C e genótipo CC, dos rs26722 e rs16891982, e, por fim, o alelo T do rs35394, ocorram frequentemente em pele mais escura. Foi observada associação estatisticamente significativa entre o Índice de Ancestralidade Africana e o marcador rs16891982. Observou-se associação entre os haplótipos 6 e 12 e a estimativa baixa de ancestralidade africana, sugerindo que esses haplótipos sejam indicativos de cor de pele clara. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT

Variation on genes related to phenotypic traits can explain the variability associated with such trait among individuals and populations. In this context, the genetic variability of the SLC45A2 gene has been studied, since the protein encoded by this gene is involved on melanin synthesis. This work aimed to evaluate variation in this gene, skin color and the African Ancestry Index (AAI) in four Brazilian afro-derived communities called quilombos: Kalunga, Mocambo, Rio das Rãs and Sacutiaba. Six SNPs were studied: four within introns (rs732740, rs181832, rs3756462 and rs35394) and two within exons (rs26722 e rs16891982). It was observed that all populations share the most frequent allele for all markers and all pairs of loci were in Hardy- Weinberg's Equilibrium. Kalunga and Rio das Ras showed little population differentiation. Sacutiaba showed great population diffferentiation when compared to every one of the other populations. The most frequent haplotypes were shared between all four populations. Significant differences were observed regarding skin-color assignment between Brazilian population and the quilombos, and also between these communities and urban populations surrounding them, except for Sacutiaba. There was significant association between black skin-color assignment and four of the studied SNPs. The results suggest that the genotypes CT (rs3756462), C allele and CC genotype (rs26722 and rs16891982) and T allele (rs35394) are most frequent in individuals with a darker shade of skin color. There was also association between AAI and the rs16891982 SNP. Also, haplotypes 6 and 12 are associated with low indices of AAI, suggesting that those haplotypes are indicatives of lighter shades of skin color.