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Veuillez utiliser cette adresse pour citer ce document : http://repositorio.unb.br/handle/10482/19497
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Titre: Prevalência de alelos HLA predisponentes para a doença celíaca (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) em crianças celíacas e não celíacas
Auteur(s): Selleski, Nicole
Orientador(es):: Pratesi, Riccardo
Assunto:: Doença celíaca
Alelos
Date de publication: 15-fév-2016
Référence bibliographique: SELLESKI, Nicole. Prevalência de alelos HLA predisponentes para a doença celíaca (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) em crianças celíacas e não celíacas. 2015. 71 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, 2015.
Résumé: A doença celíaca é uma doença autoimune, de natureza inflamatória, caracterizada por uma intolerância permanente ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5, DQ8 ou DQ2.2, os quais participam na apresentação de peptídeos específicos derivados do glúten às células T CD4+. O objetivo desse trabalho foi determinar a prevalência das variantes predisponentes para DC em grupos de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110) da cidade de Brasília, Brasil. No grupo de crianças celíacas, 51% (n=51) apresentaram unicamente a variante DQ2.5, 22% (n=22) DQ2.5 e DQ2.2, 5% (n=5) somente DQ2.2, 7% (n=7) DQ2.5 e DQ8, 6% (n=6) DQ2.2 e DQ8, 6% (n=6) foram positivas unicamente para DQ8, 1% (n=1) somente para o alelo DQB1*02, 1% (n=1) apresentaram alelos de baixo risco e 1% (n=1) foram negativas para todos os alelos testados. O padrão evidenciado em crianças não celíacas foi: 14,5% (n=16) foram positivas unicamente para a variante DQ2.5, 3,6% (n=4) para DQ2.5 e DQ2.2, 11,8% (n=13) somente para DQ2.2, 0,9% (n=1) para DQ2.5 e DQ8, 0,9% (n=1) para DQ2.2 e DQ8, 13,6% (n=15) unicamente para DQ8, 1,8% (n=2) somente apresentaram o alelo DQB1*02, 26,4% (n=29) foram positivas para alelos de baixo risco e 26,4% (n=29) não apresentou nenhum dos alelos analisados. A prevalência de genótipos predisponentes para doença celíaca encontrada na população de crianças celíacas (DQ2: 80% e DQ8: 19%) foi similar à descrita para populações não europeias. Por outro lado, a proporção total desses alelos achados no grupo de crianças não celíacas (33,6%) mostrou-se semelhante à obtida na população geral europeia. Finalmente, os genes que codificam o heterodímero HLA-DQ2.2 não apresentaram diferenças estatisticamente significativas entre os grupos, o que nos permitiu concluir que a inclusão da variante HLA-DQ2.2 como genótipo predisponente para DC não seria relevante para a população analisada.
Abstract: Celiac disease is an autoimunne enteropathy triggered by the ingestion of glúten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients possess immune recognition genes encoding either HLA-DQ2.5, DQ8, or DQ2.2 heterodimers which facilitate CD4+ T-cell recognition of specific gluten-derived peptides. The aim of our study was to determine the prevalence of these predisposing variants in a group of celiac (n=100) and non-celiac (n=110) children from Brasilia, Brazil. Among celiac children, 51% (n=51) were DQ2.5 positives, 22% (n=22) DQ2.5/DQ2.2, 5% (n=5) DQ2.2, 7% (n=7) DQ2.5/DQ8, 6% (n=6) DQ2.2/DQ8 and 6% (n=6) DQ8 positives, 1% (n=1) were positives for DQB1*02, 1% (n=1) were only positives for low risk alleles and 1% (n=1) were negative for all the tested alleles. The HLA-DQ pattern in non-celiac children was: 14.5% (n=16) DQ2.5, 3.6% (n=4) DQ2.5/DQ2.2, 11.8% (n=13) DQ2.2, 0.9% (n=1) DQ2.5/DQ8, 0.9% (n=1) DQ2.2/DQ8 and 13.6% (n=15) DQ8 positives, 1.8% (n=2) were only positives for DQB1*02, 26.4% (n=29) presented low risk alleles and 26.4% (n=29) were negative for all the tested alleles. The prevalence of celiac disease predisposing alleles (DQ2: 80% and DQ8: 19%) was similar to that of non-European populations. However, the total number of alleles found in non celiac children (33.6%) resembles the European parameters for general population. Finally, the prevalence of genes coding for HLA-DQ2.2 heterodimer was not significantly different between celiac and non-celiac children, thus, suggesting that this variant would not be relevant in the studied population.
metadata.dc.description.unidade: Faculdade de Ciências da Saúde (FS)
Description: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.
metadata.dc.description.ppg: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
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DOI: http://dx.doi.org/10.26512/2015.07.D.19497
Collection(s) :Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

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