Polimorfismos genéticos dos genes CTLA4, NOS3 e CYP em pacientes diagnosticados com Acidente Vascular Encefálico Hemorrágico (AVEH) e/ou aneurisma intracerebral em uma amostra do Distrito Federal

Abstract

O Acidente Vascular Encefálico (AVE) corresponde a uma disfunção neurológica aguda causada pela interrupção do fluxo sanguíneo em áreas do encéfalo, ocasionando diversas incapacidades e o acometimento global interfere em atividades diárias da vida do paciente. O Acidente Vascular Encefálico Hemorrágico (AVEH), compreende a hemorragia subaracnóide e a hemorragia intraparenquimatosa, que tem como principal doença associada a hipertensão arterial sistêmica (HAS). No Brasil, são registradas mais de 68 mil mortes por AVE anualmente, tal doença representa a primeira causa de morte e incapacidade no país, gerando impacto social e econômico. Neste trabalho foram avaliados Polimorfismos Genéticos em pacientes diagnosticados com AVEH e/ou Aneurisma Intracerebral. Polimorfismo genético pode ser compreendido quando há mutação de nucleotídeos em pelo menos 1% dos indivíduos da espécie, onde um específico gene apresenta variações em suas sequências codificadora, não-codificadora ou promotoras, o que pode acarretar fenótipos diferentes. O objetivo do presente estudo foi investigar possível associação entre os polimorfismos dos genes CTLA4, NOS3 e CYP e a ocorrência do AVEH e/ou Aneurisma Intracerebral, descrevendo frequências alélicas e genotípicas, avaliando diferentes manifestações clínicas e prognósticos de pacientes residentes no Distrito Federal. Os participantes preencheram uma ficha de identificação e foram sujeitos à coleta de sangue venoso. Após a coleta, foi realizada extração do DNA, PCR-RFLP e análise do genótipo. As frequências genotípicas foram estimadas por contagem direta, por meio do programa SPSS versão 23.0. Para comparação das distribuições das frequências foi aplicado o teste do qui-quadrado, de forma a detectar possíveis associações dos genótipos entre os grupos caso e controle. Foram consideradas associações com probabilidades menores que 5% (P<0,05). Concluiu-se que independente do polimorfismo a presença da HAS é um fator de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma e quando analisado o polimorfismo CTLA4 -318 C/T, a presença do genótipo CT, foi considerada um fator de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma. Os demais polimorfismos não obtiveram diferença estatística quanto à associação entre os diferentes genótipos.