http://repositorio2.unb.br/jspui/handle/10482/28135| Fichier | Description | Taille | Format | |
|---|---|---|---|---|
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| ARTIGO_YouKnowSyndrome.pdf | 2,91 MB | Adobe PDF | Voir/Ouvrir |
| Titre: | Você conhece esta síndrome? |
| Autre(s) titre(s): | Do you know this syndrome? |
| Auteur(s): | Urbano, Lilian Mendes Ferreira Leal, Isabel Irene Ramos Costa, Izelda Maria Carvalho |
| Assunto:: | Doenças hereditárias Síndromes Radiografia |
| Date de publication: | 2011 |
| Editeur: | Sociedade Brasileira de Dermatologia |
| Référence bibliographique: | URBANO, Lilian Mendes Ferreira; LEAL, Isabel Irene Ramos; COSTA, Izelda Maria Carvalho. Você conhece esta síndrome?. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 86, n. 2, p. 391, 2011. DOI: https://doi.org/10.1590/S0365-05962011000200036. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abd/a/3v5rnM7DgpkycQxBrqhTYTN/?lang=pt#. Acesso em: 10 ago. 2021. ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ URBANO, Lilian Mendes Ferreira; LEAL, Isabel Irene Ramos; COSTA, Izelda Maria Carvalho. Do you know this syndrome?. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 86, n. 2, p. 391, 2011. DOI: https://doi.org/10.1590/S0365-05962011000200036. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abd/a/3v5rnM7DgpkycQxBrqhTYTN/?lang=pt#. Acesso em: 10 ago. 2021. |
| Résumé: | A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva. |
| Abstract: | Goltz syndrome is a rare genetic disease of X-linked dominant inheritance. It is more common in female patients and, in most cases, results in miscarriage of male fetuses. It has a broad scope of possible clinical manifestations. Its diagnosis consists of the sum of the many clinical, radiological and histopathological findings. The treatment options are genetic counseling, reconstructive surgery and multidisciplinary approach, aiming to improve quality of life and ensure a normal and productive life. |
| Licença:: | Anais Brasileiros de Dermatologia - This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY NC). Fonte: https://www.scielo.br/j/abd/a/3v5rnM7DgpkycQxBrqhTYTN/?lang=pt. Acesso em: 10 ago. 2021. |
| DOI: | https://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000200036 |
| Collection(s) : | Artigos publicados em periódicos e afins |
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