Skip navigation
Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://repositorio.unb.br/handle/10482/30184
Arquivos associados a este item:
Arquivo Descrição TamanhoFormato 
ARTIGO_CongenitalCentralHypoventilation.pdf506,89 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir
ARTIGO_SindromeHipoventilacaoCentral.pdf509,1 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorSandoval, Renata Lazaript_BR
dc.contributor.authorZaconeta, Carlos Alberto Morenopt_BR
dc.contributor.authorMargotto, Paulo Robertopt_BR
dc.contributor.authorCardoso, Maria Teresinha de Oliveirapt_BR
dc.contributor.authorFrança, Evely Mirella Santospt_BR
dc.contributor.authorMedina, Cristina Touguinha Nevespt_BR
dc.contributor.authorCanó, Talyta Matospt_BR
dc.contributor.authorFaria, Aline Saliba dept_BR
dc.date.accessioned2017-12-07T05:18:20Z-
dc.date.available2017-12-07T05:18:20Z-
dc.date.issued2016-07pt_BR
dc.identifier.citationSANDOVAL, Renata Lazari et al. Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's disease: case report and literature review. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 34, n. 3, p. 374-378, jul./set. 2016. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 6 mar. 2018. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009. __________________________________________________________________________________________________________________________________pt_BR
dc.identifier.citationSANDOVAL, Renata Lazari et al. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 34, n. 3, p. 374-378, jul./set. 2016. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 6 mar. 2018. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009.-
dc.identifier.urihttp://repositorio.unb.br/handle/10482/30184-
dc.description.abstractObjetivo: relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal precoce. Durante internação em UTI neonatal evoluiu com dificuldade de extubação devido a episódios de dessaturação durante sono e vigília. Apresentou quadros recorrentes de hipoglicemia, hiperglicemia, acidose metabólica, distensão abdominal, leucocitose, aumento de proteína C reativa, com hemoculturas negativas e suspeita de erro inato do metabolismo. Aos dois meses foi diagnosticada doença de Hirschsprung de segmento longo, foi submetido à ressecção do segmento e colostomia à Hartmann. Feita pesquisa genética por reação em cadeia da polimerase para pesquisa de SHCC, que evidenciou alelo mutado do gene PHOX2B e confirmou o diagnóstico. Comentários: trata-se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo. A SHCC também pode cursar com doença de Hirschsprung e tumores derivados da crista neural. Há correlação entre fenótipo e genótipo, além de grande variabilidade fenotípica intrafamiliar. No período neonatal pode simular quadros de sepse e erros inatos do metabolismo.pt_BR
dc.language.isoenpt_BR
dc.language.isopt-
dc.publisherSociedade de Pediatria de São Paulopt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.titleCongenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's disease : case report and literature reviewpt_BR
dc.title.alternativeSíndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung : relato de caso e revisão de literatura-
dc.typeArtigopt_BR
dc.subject.keywordSíndrome das apnéias do sonopt_BR
dc.subject.keywordMegacólonpt_BR
dc.subject.keywordSíndrome de Haddadpt_BR
dc.rights.licenseRevista Paulista de Pediatria - This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited (CC BY 4.0). Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso&tlng=pt. Acesso em: 6 mar. 2018.-
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009pt_BR
dc.description.abstract1Objective: to report the case of a newborn with recurrent episodes of apnea, diagnosed with Congenital Central hypoventilation syndrome (CCHS) associated with Hirschsprung's disease (HD), configuring Haddad syndrome. Case description: third child born at full-term to a non-consanguineous couple through normal delivery without complications, with appropriate weight and length for gestational age. Soon after birth he started to show bradypnea, bradycardia and cyanosis, being submitted to tracheal intubation and started empiric antibiotic therapy for suspected early neonatal sepsis. During hospitalization in the NICU, he showed difficulty to undergo extubation due to episodes of desaturation during sleep and wakefulness. He had recurrent episodes of hypoglycemia, hyperglycemia, metabolic acidosis, abdominal distension, leukocytosis, increase in C-reactive protein levels, with negative blood cultures and suspected inborn error of metabolism. At 2 months of age he was diagnosed with long-segment Hirschsprung's disease and was submitted to segment resection and colostomy through Hartmann's procedure. A genetic research was performed by polymerase chain reaction for CCHS screening, which showed the mutated allele of PHOX2B gene, confirming the diagnosis. Comments: this is a rare genetic, autosomal dominant disease, caused by mutation in PHOX2B gene, located in chromosome band 4p12, which results in autonomic nervous system dysfunction. CCHS can also occur with Hirschsprung's disease and tumors derived from the neural crest. There is a correlation between phenotype and genotype, as well as high intrafamilial phenotypic variability. In the neonatal period it can simulate cases of sepsis and inborn errors of metabolism.-
dc.description.unidadeFaculdade de Medicina (FMD)-
Aparece nas coleções:Artigos publicados em periódicos e afins

Mostrar registro simples do item Visualizar estatísticas



Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.