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Title: Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's disease : case report and literature review
Other Titles: Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung : relato de caso e revisão de literatura
Authors: Sandoval, Renata Lazari
Zaconeta, Carlos Alberto Moreno
Margotto, Paulo Roberto
Cardoso, Maria Teresinha de Oliveira
França, Evely Mirella Santos
Medina, Cristina Touguinha Neves
Canó, Talyta Matos
Faria, Aline Saliba de
Assunto:: Síndrome das apnéias do sono
Megacólon
Síndrome de Haddad
Issue Date: Jul-2016
Publisher: Sociedade de Pediatria de São Paulo
Citation: SANDOVAL, Renata Lazari et al. Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's disease: case report and literature review. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 34, n. 3, p. 374-378, jul./set. 2016. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 6 mar. 2018. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009. __________________________________________________________________________________________________________________________________
SANDOVAL, Renata Lazari et al. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 34, n. 3, p. 374-378, jul./set. 2016. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 6 mar. 2018. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009.
Abstract: Objetivo: relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal precoce. Durante internação em UTI neonatal evoluiu com dificuldade de extubação devido a episódios de dessaturação durante sono e vigília. Apresentou quadros recorrentes de hipoglicemia, hiperglicemia, acidose metabólica, distensão abdominal, leucocitose, aumento de proteína C reativa, com hemoculturas negativas e suspeita de erro inato do metabolismo. Aos dois meses foi diagnosticada doença de Hirschsprung de segmento longo, foi submetido à ressecção do segmento e colostomia à Hartmann. Feita pesquisa genética por reação em cadeia da polimerase para pesquisa de SHCC, que evidenciou alelo mutado do gene PHOX2B e confirmou o diagnóstico. Comentários: trata-se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo. A SHCC também pode cursar com doença de Hirschsprung e tumores derivados da crista neural. Há correlação entre fenótipo e genótipo, além de grande variabilidade fenotípica intrafamiliar. No período neonatal pode simular quadros de sepse e erros inatos do metabolismo.
Abstract: Objective: to report the case of a newborn with recurrent episodes of apnea, diagnosed with Congenital Central hypoventilation syndrome (CCHS) associated with Hirschsprung's disease (HD), configuring Haddad syndrome. Case description: third child born at full-term to a non-consanguineous couple through normal delivery without complications, with appropriate weight and length for gestational age. Soon after birth he started to show bradypnea, bradycardia and cyanosis, being submitted to tracheal intubation and started empiric antibiotic therapy for suspected early neonatal sepsis. During hospitalization in the NICU, he showed difficulty to undergo extubation due to episodes of desaturation during sleep and wakefulness. He had recurrent episodes of hypoglycemia, hyperglycemia, metabolic acidosis, abdominal distension, leukocytosis, increase in C-reactive protein levels, with negative blood cultures and suspected inborn error of metabolism. At 2 months of age he was diagnosed with long-segment Hirschsprung's disease and was submitted to segment resection and colostomy through Hartmann's procedure. A genetic research was performed by polymerase chain reaction for CCHS screening, which showed the mutated allele of PHOX2B gene, confirming the diagnosis. Comments: this is a rare genetic, autosomal dominant disease, caused by mutation in PHOX2B gene, located in chromosome band 4p12, which results in autonomic nervous system dysfunction. CCHS can also occur with Hirschsprung's disease and tumors derived from the neural crest. There is a correlation between phenotype and genotype, as well as high intrafamilial phenotypic variability. In the neonatal period it can simulate cases of sepsis and inborn errors of metabolism.
metadata.dc.description.unidade: Faculdade de Medicina (FMD)
Licença:: Revista Paulista de Pediatria - This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited (CC BY 4.0). Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822016000300374&lng=en&nrm=iso&tlng=pt. Acesso em: 6 mar. 2018.
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.rppede.2015.10.009
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