Estudo de parâmetros clínicos e metabólicos em pacientes com epidermólise bolhosa hereditária e sua relação com a densidade mineral óssea

Abstract

Introdução: Epidermolise bolhosa hereditaria (EBH) corresponde a um grupo de doencas clinicamente caracterizadas por fragilidade da pele e das mucosas, com consequente formacao de bolhas aos minimos traumas. Baixa densidade mineral ossea (DMO) e fraturas sao potenciais complicacoes das formas graves de EBH e podem ter etiologia multifatorial. Objetivos: Avaliar variaveis clinico-antropometricas e metabolicas de pacientes com EBH acompanhados no Hospital Universitario de Brasilia e estudar a relacao dessas variaveis com a densidade mineral ossea areal (aDMO) dos pacientes. Métodos: Trata-se de um estudo observacional transversal envolvendo oito individuos com EBH, sendo seis do sexo feminino, tres com EB simples (EBS), cinco com EB distrofica recessiva (EBDR), media de idade 16,4 } 8,3 anos. Realizou-se historia clinica, exame fisico, avaliacao antropometrica, avaliacoes metabolicas e densitometria ossea areal (DXA) da coluna lombar (L1-L4) e do corpo total nas criancas e adolescentes. Nos individuos com mais de 18 anos, alem dos exames anteriores, tambem foi realizada a DXA do femur proximal. A aDMO de individuos com baixa estatura foi ajustada para idade-estatura. As possiveis correlacoes das variaveis clinicas e metabolicas com a aDMO foram avaliadas. Resultados: Nenhum paciente com EBS apresentou baixa estatura ou baixo indice de massa corporal (IMC). Quatro pacientes (tres EBS) apresentaram mobilidade sem restricoes. Apenas os pacientes com EBDR apresentaram anemia (media de hemoglobina 7,9 ± 2,1 g/dL), insuficiencia de 25(OH)D (media 15,8 ± 2,6 ng/mL) e proteina C reativa (PCR) elevada (media 5,8 ± 1,5 mg/dL) . A media da interleucina (IL) - 6 dos pacientes com EBDR (38,9 ± 19,9 pg/mL) foi significativamente maior que a dos pacientes com EBS (3,1 ± 3,4 pg/mL), p = 0,014. Tres pacientes com EBDR apresentaram baixa massa ossea na coluna lombar corrigida para idade-estatura e nenhum paciente apresentou baixa massa ossea na avaliacao do corpo total corrigida para idade-estatura. A aDMO de L1-L4 apresentou correlacao fortemente positiva e significativa com o grau de mobilidade dos pacientes (r = 0,86 e p = 0,013), quando um outlier foi removido. Houve correlacao forte e significativa entre a aDMO da coluna lombar com o IMC (r = 0,79749; p = 0,0317), concentracoes sericas de 25(OH)D (r = 0,80474; p = 0,0290) e de hemoglobina (r = 0,76887; p = 0,0434). Houve correlacao fortemente positiva e significativa entre as concentracoes sericas de IL-6 e PCR (r = 0,86; p = 0,005). Entretanto esses marcadores inflamatorios nao apresentaram correlacoes estatisticamente significativas com a aDMO. Nenhuma correlacao estatisticamente significativa foi encontrada entre a aDMO de corpo total corrigida para idade-estatura e as variaveis estudadas. Conclusão: Em relacao aos pacientes com EBS, os pacientes com EBDR apresentam maior comprometimento da estatura e do estado nutricional, menores concentracoes de 25(OH)D e de hemoglobina, alem de valores mais elevados dos parametros inflamatorios. No grupo estudado, encontrou-se correlacao positiva e significativa da aDMO da coluna lombar com o grau de mobilidade do paciente, o padrao nutricional, as concentracoes sericas de vitamina D e hemoglobina.