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Title: Estrutura e ancestralidade genética de populações afro-derivadas brasileiras
Authors: Gontijo, Carolina Carvalho
Orientador(es):: Oliveira, Silviene Fabiana de
Assunto:: Ancestralidade genética
Estrutura populacional
Quilombos - vida e costumes sociais - identidade étnica
Genética forense
Issue Date: 3-Mar-2020
Citation: GONTIJO, Carolina Carvalho. Estrutura e ancestralidade genética de populações afro-derivadas brasileiras. 2019. 226 f., il. Tese (Doutorado em Biologia Animal)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.
Abstract: A América Latina tem uma história intrincada que está refletida na composição genética de suas populações humanas. Apesar da crescente literatura voltada para a genética de populações do continente, populações não urbanas e não indígenas, que perfazem cerca de 20% das populações caribenhas e sul americanas, estão sub representadas em bancos de dados públicos adequados para análises de estruturação e ancestralidade. Essa deficiência é problemática tanto para a genética forense, que depende de descrições acuradas da variação genética e estruturação populacional, quanto para o entendimento da história do continente e dos eventos demográficos que originaram as populações contemporâneas. Ao longo de todo o continente americano, africanos escravizados fugidos ou libertos e seus descendentes formaram comunidades como forma de resistência contra o sistema escravista ou como consequência de seu colapso. Muitas dessas comunidades ainda existem e se mantiveram, em certa medida, geneticamente isoladas de outras populações. Os quilombos brasileiros e os palenques e comunidades negras colombianos são exemplos dessas comunidades. Neste trabalho, nosso objetivo principal foi contribuir para o conhecimento a respeito dos quilombos gerando informação sobre sua estrutura e ancestralidade, visando assim melhorar a representatividade de populações rurais em bancos de dados de interesse forense e antropológico. Adicionalmente, buscamos contrastar nossas populações de estudo uma à outra, a suas parentais presumidas a outras populações, além de avaliar a que ponto paralelos históricos estão refletidos na ancestralidade genética. Dois quilombos rurais (Kalunga - GO e Riacho de Sacutiaba e Sacutiaba - BA) foram analisados para os painéis de AIMs forInDel, SNPforID 34plex e PIMA e para a combinação PIMA + 34plex. Duas outras populações, o quilombo Mocambo - SE e a comunidad negra Mulaló, foram incluídas em determinadas análises para as quais haviam dados disponíveis. Assumimos um modelo de mistura tri-híbrido baseado em plausibilidade histórica e selecionamos populações parentais do HGDP-CEPH seguindo esse critério principal e a quantidade de variação observada dentro e entre os grupos formados por elas. Apresentamos também um novo sistema de AIMs (PIMA: Population Informative Multiplex for the Americas) que se provou eficiente em diferenciar o componente de mistura indígena americano dos de outras populações continentais - especificamente africanos, europeus e leste asiáticos. Nossas análises de ancestralidade genética e estruturação confirmaram que os principais componentes de mistura nos quilombos e na comunidad negra acessados são africano e europeu. Apesar dessa similaridade, provavelmente derivada de paralelos históricos e de origem, nossos resultados afirmam que essas populações não são homogêneas. Além de atestar a diversidade existente nas populações humanas da América Latina, nossas observações reiteram a necessidade de descrever populações outras que as urbanas e indígenas para que seja possível construir bancos de dados adequados para a análise de ancestralidade.
Abstract: Latin America has an intricate history which is reflected in the genetic composition of its human populations. In spite of the growing literature on Latin American populations genetics, non-urban and non-indigenous communities, which comprise around 20% of Caribbean and South American populations, are underrepresented in public databases fit for ancestry and structure analysis. That deficiency is problematic for forensic genetics, as it relies on accurate descriptions of genetic variation and population structure, and for the understanding of the continent’s history and demographic events that gave rise to its population. All over the continent, communities were founded by runaway or otherwise freed African slaves and their descendants as a way of resisting the slave system or as a consequence of its collapse. Many of those communities exist to this day and to some extent, have remained genetically isolated from neighboring populations. Brazilian quilombos and Colombian palenques and comunidades negras are examples of such. Here, we aimed to contribute to the body of knowledge about quilombos with information on their ancestry and genetic structure, thus improving the representation of rural populations in databases of forensic and anthropological interest. Additionally, we aimed at contrasting our study populations to one another, to their presumptive parentals and to other populations and assess whether historical parallels are reflected in genetic ancestry. Two rural quilombos: Kalunga (Goiás) and Riacho de Sacutiaba e Sacutiaba (Bahia) were analysed for the AIM systems forInDel, PIMA and SNPforID 34plex, as well as the combined PIMA + 34plex. The Brazilian quilombo Mocambo (Sergipe) and the Colombian comunidad negra Mulaló were included when data was available. We assumed a tri-hibrid admixture model based on historical plausibility and selected parental populations for ancestry analysis from HGDP-CEPH following that main criterion and the amount of variation observed within and between groups. Further, we present a new AIM system (PIMA: Population Informative Multiplex for the Americas), that has proven efficient in differentiating the indigenous American ancestry component from that of other continental populations, namely African, European and East Asian. Our assessment of genetic ancestry and structure has confirmed that the main admixture components in the quilombos and the comunidad negra are African and European. Regardless of that similarity that likely stems from parallels in history and origin, our results also state that our study populations are not homogeneous. Beyond attesting the diversity among human populations from Latin America, our observations reiterate the need to describe non urban and non indigenous populations in order to build databases adequate for ancestry analysis.
metadata.dc.description.unidade: Instituto de Ciências Biológicas (IB)
Description: Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2019.
metadata.dc.description.ppg: Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal
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Agência financiadora: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Fundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal (FAP/DF).
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