Displasia tcheca (Czech dysplasia) : descrição de uma família com manifestações inflamatórias mimetizando artrite reumatoide

Abstract

Introdução e objetivos: A displasia Tcheca (OMIM #609162) é uma rara colagenopatia tipo 2, autossômica dominante, causada por uma única mutação missense (R275C, c.823C>T) no gene COL2A1. Caracteriza-se por estatura normal, osteoartrite precoce, platispondilia, perda auditiva e metatarsos curtos. Essa condição monogênica também é chamada de displasia progressiva pseudoreumatoide com pododáctilos hipoplásicos ou displasia espondiloepifisária com encurtamento dos metatarsos ou espondiloartropatia com terceiro e quarto pododáctilos curtos. O objetivo desse estudo é descrever uma família de 12 adultos com o diagnóstico de displasia Tcheca. Métodos: Doze pacientes adultos foram avaliados com investigação genética, contagem de articulações dolorosas e edemaciadas, dosagem das provas inflamatórias e radiografia das articulações. Foi realizado também a investigação da funcionalidade pelo HAQ-DI (Health Assessment Questionnaire Disability Index – HAQ-DI), da autoeficácia pela Escala de Auto-eficácia para Dor Crônica (AEDC), da qualidade de vida pelo SF-36 (36-Item Short Form Survey), da dor pela escala numérica visual de dor (EVN) e foi realizado também a avaliação global do paciente (AGP). Foi quantificado o número de pacientes que preencheram os critérios de classificação ACR-EULAR de 2010 para artrite reumatoide. Resultados: A variante patogênica c.823C>T (R275C) no gene COL2A1 descrita na displasia Tcheca foi identificada em 12 indivíduos brasileiros. Metade dos pacientes avaliados nesta família preencheram os critérios para artrite reumatoide de acordo com os critérios do ACR-EULAR 2010. A maioria dos pacientes apresentou dor moderada a intensa. Em relação à qualidade de vida, houve pior pontuação no componente físico do que no componente mental. A auto eficácia para dor dos pacientes foi moderada. Os pacientes apresentavam incapacidade funcional moderada a grave. Os doze pacientes apresentavam platispondilia, osteoartrite de joelhos, quadris e punhos, estatura normal e 3º e/ou 4º metatarso curto. Nove pacientes adultos apresentam perda auditiva. Conclusão: Relatamos a maior família e a primeira de brasileiros com confirmação genética para displasia Tcheca. Os familiares apresentam características clínicas, laboratoriais e de imagem que mimetizam a artrite reumatoide. Os achados que ajudam a diferenciar a displasia Tcheca da artrite reumatoide são: padrão de herança autossômico dominante, platispondilia, perda auditiva e encurtamento dos metatarsos. Este estudo destaca a displasia Tcheca como diagnóstico diferencial da artrite reumatoide, devido a achados inflamatórios como artrite, sinovite na ultrassonografia e alteração das provas inflamatórias.