Skip navigation
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositorio.unb.br/handle/10482/49106
Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
2022_AlineRibeiroBarros_DISSERT.pdf5,71 MBAdobe PDFVisualizar/Abrir
Título : Polimorfismo genético da IL4 e sua associação com o transtorno do espectro autista
Autor : Barros, Aline Ribeiro
metadata.dc.contributor.email: alineribeiror@hotmail.com
Orientador(es):: Silva, Izabel Cristina Rodrigues da
Assunto:: Polimorfismo genético
Transtornos do espectro autista
Interleucina 4
Fecha de publicación : 22-jul-2024
Citación : BARROS, Aline Ribeiro. Polimorfismo genético da IL4 e sua associação com o transtorno do espectro autista. 2022. 122 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências e Tecnologias em Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Resumen : O conjunto de sinais comportamentais que caracterizam o transtorno do espectro autista (TEA) foi descrito pela primeira vez em meados da década de 40, pelo psiquiatra austríaco Leo Kanner, que cunhou a um conjunto de comportamentos específicos o termo distúrbios autísticos do contato afetivo. O TEA é caracterizado por déficits marcantes na área comportamental e na linguagem, abrangendo todo um espectro de sinais e sintomas, que variam conforme a necessidade de suporte. Seu diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em critérios definidos em manuais. A etiologia do TEA não é definida, mas sua apresentação variada reforça a hipótese de uma causa multifatorial com um forte componente genético, ligado principalmente a padrões de herança poligênicos, com diferentes tipos de alterações sendo responsáveis pela expressão de um fenótipo com características compatíveis com a descrição do TEA. Dentre as diversas alterações que indivíduos com autismo podem ser acometidos podemos citar os polimorfismos genéticos, que quando presentes podem ser associadas com a suscetibilidade à diversas condições. Além disso, apesar de evidências apontarem a existência de um processo neuro inflamatório no TEA, os estudos com polimorfismos de citocinas são escassos- as publicações existentes comumente abordam os genes IL1 e IL6 responsáveis por citocinas pró inflamatórias, todavia evidências apontam níveis alterados de citocinas anti inflamatórias no Sistema Nervoso Central de pessoas com autismo, e entre essas citocinas podem destacar a interleucina 4. Um polimorfismo descrito no gene IL4 é uma repetição em tandem de número variável (VNTR), localizado no intron 3 (uma repetição de 70pb), e pode levar a um aumento da ativação transcricional de IL-4, o que poderia afetar a duração e magnitude da resposta imune. Neste contexto, esse estudo tem como objetivo analisar o polimorfismo genético do tipo VNTR no gene IL4 e sua associação com o TEA. Para isso, a genotipagem de 35 crianças diagnosticadas com autismo e de 40 controles saudáveis foi executada. As frequências alélicas foram determinadas usando PCR qualitativa, e análises de susceptibilidade ao TEA, quanto do prognóstico dos pacientes pediátricos conforme a presença do polimorfismo, estratificados conforme a escala Childhood Autism Rating Scale (CARS), foram executadas considerando-se um nível de significância de 5%. Não há associação estatística entre o desenvolvimento do TEA e o polimorfismo IL4 VNTR íntron 3 (p=0.642). A presença do polimorfismo também não foi associada com a gravidade do TEA (p= 0.897) e nem com nenhuma característica clínica apresentada. Portanto, o polimorfismo IL4 VNTR Íntron 3 não está associado à suscetibilidade ao TEA nem ao prognóstico.
Abstract: The set of behavioral signs that characterize autism spectrum disorder (ASD) was first described in the mid-1940s by the Austrian psychiatrist Leo Kanner, who coined the term autistic affective contact disorders for a set of specific behaviors. ASD is characterized by marked deficits in the behavioral area and in language, covering a whole spectrum of signs and symptoms, which vary according to the need for support. Its diagnosis is essentially clinical, based on criteria defined in manuals. The etiology of ASD is not defined, but its varied presentation reinforces the hypothesis of a multifactorial cause with a strong genetic component, linked mainly to polygenic inheritance patterns, with different types of alterations being responsible for the expression of a phenotype with characteristics compatible with the ASD. description of the TEA. Among the various changes that individuals with autism can be affected, we can mention genetic polymorphisms, which when present can be associated with susceptibility to various conditions. In addition, despite evidence pointing to the existence of a neuroinflammatory process in ASD, studies with cytokine polymorphisms are scarce - existing publications commonly address the IL1 and IL6 genes responsible for pro-inflammatory cytokines, however evidence points to altered levels of anti-inflammatory cytokines. -inflammatory in the Central Nervous System of people with autism, and among these cytokines interleukin 4 can be highlighted. A polymorphism described in the IL4 gene is a variable number tandem repeat (VNTR), located in intron 3 (a 70bp repeat), and may lead to an increase in IL-4 transcriptional activation, which could affect the duration and magnitude of the immune response. In this context, this study aims to evaluate the VNTR-type genetic polymorphism in the IL4 gene and its association with ASD. For this, genotyping of 35 children diagnosed with autism from 40 healthy controls was performed. Allele frequencies were determined using qualitative PCR, and analyzes of susceptibility to ASD and the prognosis of pediatric patients according to the presence of the polymorphism, stratified according to the Childhood Autism Rating Scale (CARS), were performed considering a significance level of 5%. There is no statistical association between the development of ASD and the IL4 VNTR intron 3 polymorphism (p=0.642). The presence of the polymorphism was also not associated with the severity of ASD (p=0.897) nor with any clinical characteristics presented. Therefore, the IL4 VNTR Intron 3 polymorphism is not associated with ASD susceptibility or prognosis.
metadata.dc.description.unidade: Faculdade UnB Ceilândia (FCE)
Descripción : Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2022.
metadata.dc.description.ppg: Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde
Aparece en las colecciones: Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

Mostrar el registro Dublin Core completo del ítem " class="statisticsLink btn btn-primary" href="/jspui/handle/10482/49106/statistics">



Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.