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Título: Análise crítica do programa de triagem neonatal para detecção de hemoglobinopatias em Dourados - MS
Autor(es): Souza, Renata Andréia Volpe de
Orientador(es): Pratesi, Riccardo
Assunto: Neonatologia
Saúde pública
Hematologia
Data de publicação: 20-Dez-2010
Referência: SOUZA, Renata Andréia Volpe de. Análise crítica do programa de triagem neonatal para detecção de hemoglobinopatias em Dourados-MS. xx, 2006. 128 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)-Universidade de Brasília, Brasília, 2006.
Resumo: Atualmente o processo de triagem neonatal para hemoglobinopatias é considerado um problema de saúde pública de âmbito mundial. Entre as patologias genéticas, as hemoglobinopatias merecem lugar de destaque. Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) revelam que 270 milhões de pessoas em todo mundo carregam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais em várias combinações, com conseqüências que variam de quase imperceptíveis às letais. Embora estejam claros os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para as hemoglobinopatias, com detecção precoce e acompanhamento das famílias de neonatos portadores de tais patologias, é comum encontrar estudos que apontam falhas nesses programas. O estudo teve como objetivo avaliar a eficiência do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul. Para tal, aplicou-se um questionário a 32 famílias que possuíam filhos com hemoglobinopatias, detectadas no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Também foram verificadas a prevalência das hemoglobinopatias e a cobertura do PTN (Programa de Triagem Neonatal) durante este período, através de dados colhidos junto ao SRTN (Serviço público de Referência em Triagem Neonatal). Das 242 ocorrências de hemoglobinopatias detectadas, a HbAS demonstrou prevalência de 1,37%, a HbAC de 0,37 e a HbAD de 0,007. O fenótipo mais prevalente – HbAS encontrou-se com prevalência superior (81,2%) em neonatos com antecedentes negros, confirmando os relatos encontrados na literatura. Um aspecto bastante positivo encontrado, foi a cobertura do programa (81,4%), a qual apresentou-se como a maior relatada até agora em publicações científicas. Também foram encontrados alguns problemas relacionados a triagem neonatal das hemoglobinopatias no município. São eles: não convocação de 37,5% de pais para coleta de sangue para a realização do exame confirmatório; a ausência de encaminhamento médico em 9,37% dos participantes; a ausência de investigação do risco de recorrência de formas graves de hemoglobinopatias em outros filhos dos casais participantes; a falta de adesão ao teste de detecção de hemoglobinopatias verificada principalmente no pai das crianças (28%); a ausência de compreensão do AG (Aconselhamento Genético) por 44,8% dos responsáveis pelos recém – nascidos que participaram da pesquisa; bem como a presença de analfabetização em 78,6% dos participantes que não compreenderam o Aconselhamento Genético. Como relatado acima, as falhas apontadas por este referem-se principalmente ao acompanhamento dos portadores de hemoglobinopatias, detectados pelo PNTN no município onde se deu a pesquisa. Verificou-se que algumas delas estão relacionadas ao atendimento fornecido pelos integrantes do programa, o que poderá ser solucionado por estes após implementações de ações corretivas internas. Outras delas estão diretamente associadas ao nível educacional da população, o que envolve questões mais complexas para serem resolvidas. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT
Now the process of selection neonatal for hemoglobinopathies a problem of public health of world extent is considered. Among the genetic pathologies, the hemoglobinopathies deserve prominence place. Data of the World Organization of the Health (OMS) reveal that 270 million people in everybody carry genes that determine the presence of abnormal hemoglobins in several combinations, with consequences that vary of almost imperceptible to the lethal ones. Although they are clear the benefits of the implantation of the program of screening neonatal for the hemoglobinopathies, with precocious detection and attendance of the families of newborns bearers of such pathologies, it is common to find studies that point flaws in those programs. The study had as objective evaluates the efficiency of the program of selection neonatal for hemoglobinopathies in the municipal district of Dourados, state of Mato Grosso do Sul. For such, a questionnaire was applied 32 families that possessed children with hemoglobinopathies, detected in the period of January from 2000 to December of 2005. Also the frequency of the hemoglobinopathies and the covering of PTN were verified (Program of Screening Neonatal) during this period, through data picked SRTN close to (Public Service of Reference in Screening Neonatal). Of the 242 occurrences of detected hemoglobinopathies, HbAS demonstrated frequency of 1,37%, HbAC 0,37 and HbAD 0,007. The phenotype more frequency - HbAS was with bigger frequency (81,2%) in newborns with black antecedents, confirming the reports found in the literature. A quite positive aspect found, it was the covering of the program (81,4%), which came as the largest told up to now in scientific publications. They were also found some related problems the selection neonatal of the hemoglobinopathies in the municipal district. They are them: no summons of 37,5% of parents for collection of blood for the accomplishment of the exam confirmatory; the absence of medical xx direction in 9,37% of the participants; the absence of investigation of the risk of happen again in serious ways of hemoglobinopathies in other children of the participant couples; the adhesion lack to the test of hemoglobinopathies detection verified mainly in the children's father (28%); the absence of understanding of AG (Genetic Counseling) for 44,8% of the responsible for the recently - been born that participated in the research; as well as the without school education presence in 78,6% of the participants that didn't understand Genetic Counseling. As told above, the pointed flaws for this they refer mainly to the attendance of the hemoglobinopathies bearers, detected by PNTN in the municipal district where felt the research. It was verified that some of them are related to the service supplied by the members of the program, what can be solved by these after implementations of internal corrective actions. Another of them are directly associated at the education level of the population, what involves more complex subjects for us to be resolved.
Unidade Acadêmica: Faculdade de Ciências da Saúde (FS)
Informações adicionais: Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006.
Programa de pós-graduação: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Aparece nas coleções:Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

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